Đây là đứa trẻ đầu tiên ở Anh được Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) điều trị bằng liệu pháp gien trị giá hàng triệu USD cho một căn bệnh di truyền chết người hiếm gặp.

Cứ 40.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh này, bệnh gây mất hệ thống thần kinh và chức năng não, dẫn đến trẻ chỉ sống được từ 5 đến 8 năm.

Phương pháp điều trị mang tính cách mạng có tên thương hiệu là Libmeldy, với giá 2,8 triệu bảng Anh (khoảng 80 tỉ đồng), là liệu pháp gien dùng một lần và là loại thuốc đắt nhất thế giới, theo tờ Express (Anh).

Cứ 40.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh loạn dưỡng chất chuyển sắc SHUTTERSTOCK

Thuốc hoạt động bằng cách loại bỏ các tế bào gốc của trẻ và thay thế gien bị lỗi gây bệnh MLD trước khi tiêm lại các tế bào đã được điều trị.

Bé bắt đầu được điều trị vào tháng 6 năm ngoái và hiện đã trở về nhà ở Northumberland, vui vẻ, khỏe mạnh và hồi phục.

Đáng tiếc, chị gái Nala (3 tuổi) cũng mắc MLD nhưng không phù hợp để thử liệu pháp này do tuổi quá lớn.

Phương pháp điều trị là một dịch vụ chuyên khoa tại Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester thuộc NHS - 1 trong 5 địa điểm ở châu Âu quản lý phương pháp điều trị này.

Người mẹ, cô Ally Shaw (32 tuổi) cùng cha của các bé là anh Jake (29 tuổi), cho biết: Teddi đang hồi phục rất tốt! Cho đến nay, bé đã đi, chạy, huyên thuyên, hoàn toàn không có dấu hiệu nào của bệnh MLD.

"Vào tháng 4 năm ngoái, thế giới của chúng tôi bị đảo lộn khi không chỉ 1 mà cả 2 con gái của chúng tôi đều mắc MLD. Thật đau lòng, Nala - con gái đầu của chúng tôi, không đủ điều kiện để điều trị và sẽ chết khi còn rất nhỏ. Tuy nhiên, việc điều trị cho Teddi lại là niềm hy vọng cho chúng tôi", cô Shaw cho biết.

Libmeldy - liệu pháp gien điều trị bệnh MLD - do công ty Orchard Therapeutics của Anh sản xuất - là phương pháp điều trị một lần giúp khắc phục nguyên nhân cơ bản của MLD.

Giáo sư Rob Wynn, từ Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester, cho biết: Thật tuyệt vời khi được tham gia vào khoảnh khắc đột phá này.

Giáo sư Stephen Powis, Chỉ đạo Y tế của NHS, nhận xét: MLD là một căn bệnh hiếm gặp nhưng có sức tàn phá lớn, từng dẫn đến tử vong sớm. Nhưng giờ đây, nhờ những tiến bộ mang tính cách mạng trong liệu pháp gien và một thỏa thuận do NHS ký kết, chúng ta có thể điều trị căn bệnh không thể điều trị trước đây bằng một đợt trị liệu một lần, theo Express.

Libmeldy - loại thuốc đắt nhất thế giới, lần đầu tiên được NHS cung cấp, được quản lý bởi một dịch vụ chuyên khoa ở Manchester.

Nó loại bỏ các tế bào gốc của đứa trẻ và thay thế gien bị lỗi gây ra MLD trước khi được tiêm lại cho bệnh nhân.

Bản thân căn bệnh này là do sự thiếu hụt enzyme cho phép chất béo phá vỡ các lớp bảo vệ xung quanh dây thần kinh.

Liệu pháp này lập trình lại các tế bào để tạo ra enzyme bị thiếu, theo Express.

Theo Thanh niên

https://thanhnien.vn/be-trai-mac-benh-hiem-gap-duoc-cuu-nho-loai-thuoc-dat-nhat-the-gioi-185230215194840576.htm