Các bác sĩ và bệnh nhân hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm tại Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương

Khi được đưa đến bệnh viện Nhi TW, bé đã trong tình trạng tim phì đại và suy giảm chức năng trầm trọng. Bố mẹ L phải từ bỏ công việc, cùng em đều đặn một tháng 4 lần đến viện để truyền thuốc duy trì sự sống. Còn L, căn bệnh khiến em đã trên 3 tuổi vẫn chậm biết nói, không thể đứng vững, hệ vận động kém, việc ăn uống cũng cần nhờ đến bố mẹ dùng xi lanh bơm thức ăn và sữa vào miệng vì cơ miệng của em yếu, không thể tự ngậm như bình thường.

Được phát hiện bệnh sớm hơn L, bé N.H được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm Pompe khoảng 1 tháng sau khi chào đời. Cầm trên tay kết luận của bác sĩ cho biết con bị bệnh hiếm, bố mẹ H không khỏi đau lòng, nhưng dù chỉ còn 1%, gia đình vẫn quyết giành lại sự sống cho con từ cửa tử. Từ khi được 1 tháng 14 ngày tuổi đến nay và đã hơn 4 năm kể từ ngày được nhận thuốc từ chương trình nhân đạo, đều đặn H được truyền thuốc 1 tháng 2 lần để duy trì sức khỏe.

Bệnh hiếm Pompe là gì?

Pompe là một loại bệnh hiếm gặp với tỉ lệ là 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý và là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm, gây ra bởi di truyền lặn trên nhiễm sắc thể do thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase (GAA) – một loại enzyme cần thiết để phân hủy glycogen trong lysosome ở tế bào – dẫn đến việc tích lũy glycogen ngày càng nhiều trong các mô, đặc biệt là cơ, khiến các cơ bị mất chức năng. Dễ hiểu hơn, đây là bệnh tích tụ đường độc ở các cơ đặc biệt như cơ tim, cơ tay chân và lưỡi. Bệnh nhân thường tử vong trước 2 tuổi nếu không được điều trị kịp thời do chất độc tích lũy gây suy tim2.

Theo TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh (Bệnh viện Nhi TW), bệnh Pompe được chia làm 2 thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Đối với thể trẻ nhỏ, các biểu hiện xuất hiện lâm sàng trước 2 tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp, thậm chí tử vong nếu không được điều trị. Đối với thể còn lại, bệnh xuất hiện sau 2 tuổi, tuy nhiên ít hoặc không ảnh hưởng đến cơ tim, vì thế thời gian sống lâu hơn nhưng bệnh nhân sẽ không đi lại được và bị suy hô hấp.

Các hoạt động đồng hành cùng bệnh nhân Pompe tại Việt Nam

TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh chia sẻ, trước năm 2014, vì các điều kiện y khoa giới hạn, không một ca bệnh Pompe nào tại nước ta chưa được chẩn đoán đúng và điều trị khỏi bệnh. Là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị Pompe vô cùng hiếm và đắt đỏ, đa số là thuốc đặc hiệu được đặt mua ở nước ngoài. Đồng thời, chỉ riêng sữa và chế độ dinh dưỡng phù hợp để chăm sóc cho các bệnh nhi cũng đã vượt quá khả năng chi trả của các gia đình4. Việc điều trị tuy mất thời gian, tiền bạc và công sức là thế nhưng chính các gia đình cũng không thể nói trước được tương lai của những đứa trẻ mắc bệnh Pompe sẽ ra sao khi chi phí điều trị hàng tháng có thể lên đến con số trăm triệu đồng. Do vậy, việc hỗ trợ cho các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh hiếm từ chính phủ và các tổ chức tại Việt Nam, chẳng hạn như Mạng lưới bệnh hiếm VRDN, Bệnh viện Nhi Trung ương, các doanh nghiệp dược phẩm…  trong cuộc chiến với bệnh tật và giành lấy sự sống của những bệnh nhi kém may mắn thật sự là rất cần thiết.

Một tin vui đã đến với cộng đồng bệnh nhân Pompe tại Việt Nam khi hiện nay, các bệnh nhân đã có thể tiếp cận thuốc điều trị tại một số bệnh viện nhi lớn trên toàn quốc với sự hỗ trợ chi trả 30% từ bảo hiểm y tế. Đầu tháng 10/2019, những bệnh nhân Pompe đầu tiên tại Việt Nam đã bắt đầu được truyền thuốc và điều trị theo ngân sách của bảo hiểm y tế.

Theo Tiền phong

https://www.tienphong.vn/suc-khoe/benh-hiem-pome-va-hanh-trinh-chien-dau-can-truong-cua-cac-benh-nhan-tai-viet-nam-1641787.tpo